Trombofilia: diagnóstico

Embora a trombofilia não esteja diretamente relacionada ao aparelho reprodutivo, por tratar-se de uma doença sistêmica, mesmo a fertilidade feminina pode ser afetada pela trombofilia.

Esta doença pode ter origem genética – e ser predisposta quando existem casos na família –, mas também pode ser resultado de condições desenvolvidas ao longo da vida.

A trombofilia é, na maior parte das vezes, resultado de problemas nas proteínas envolvidas nos processos de coagulação sanguínea, que favorecem a formação de trombose.

Os riscos associados à trombofilia incluem, além da trombose em membros (principalmente as pernas), também a possibilidade de AVC (acidente vascular cerebral), infarto agudo do miocárdio (infarto cardíaco – IAM) e embolia pulmonar, que podem ser fatais.

A trombofilia pode ser uma doença silenciosa e, em alguns casos, o diagnóstico é feito quando ocorre um primeiro evento trombótico. Por isso, a trombofilia deve ser acompanhada de forma atenciosa quando ocorre a gravidez.

O diagnóstico da trombofilia é relativamente simples, como veremos no texto a seguir.

Aproveite a leitura!

Trombofilia e infertilidade

Como mencionamos, a trombofilia não provoca infertilidade diretamente, mas tanto a gravidez pode ser arriscada para a saúde global da mulher, em função da trombofilia, mas também a doença pode desencadear eventos que culminam em perda gestacional.

Durante a gravidez, ocorre naturalmente um aumento da coagulação a fim de evitar hemorragias decorrentes da gestação e parto. Por isso, na presença de trombofilia, a chance de formação de coágulos durante a gravidez e pós-parto aumenta consideravelmente.

Essa condição favorece quadros de pré-eclâmpsia e eclâmpsia – a hipertensão gestacional –, além de colocar em risco a saúde da mulher, pela possibilidade maior de trombose, embolia pulmonar, infarto cardíaco e AVC.

Além disso, a trombofilia aumenta as chances de aborto de repetição, problemas no desenvolvimento do bebê e partos prematuros.

Diagnóstico da trombofilia 

O diagnóstico da trombofilia pode ser simples, caso seja procurado atendimento médico quando há um quadro geral de trombose. A identificação precisa da doença, no entanto, demanda a realização de exames específicos.

Sintomas da trombofilia

Os sintomas de trombose podem começar de forma sutil ou aguda, dependendo do local em que se encontra o trombo. Como é comum a trombose de membros inferiores, nestes casos os sintomas incluem dor nas pernas, aumento na temperatura do membro afetado, que também pode apresentar-se inchado.

A trombose cerebral, uma das consequências mais graves da trombofilia, manifesta sintomas bastante diferentes, incluindo alterações no tônus muscular do corpo ou de algumas regiões, alterações na fala e a perda da consciência. O atendimento nestes casos precisa ser imediato e emergencial.

Como a doença tem um fator genético importante, além da abordagem dos sintomas é necessário investigar também a possibilidade de casos pregressos na família.

Exames para diagnóstico da trombofilia

Nos casos agudos, quando o atendimento médico ocorre pela ocorrência de trombose, os exames de imagem, como a ultrassonografia podem auxiliar na localização dos trombos. Este monitoramento é imprescindível para acompanhar a efetividade do tratamento, nos casos agudos.

Porém, para o diagnóstico da trombofilia, como uma doença que aumenta as chances de trombose, é necessária a dosagem de diversas proteínas e fatores envolvidos na coagulação sanguínea.

Isso porque a trombofilia pode ser provocada por numerosas alterações genéticas, que afetam eventos igualmente diversos, na cadeia de formação dos elementos que conferem ao sangue a capacidade de coagular-se.

A pesquisa de trombofilia normalmente é feita com uma amostra de sangue em busca de alterações genéticas que favorecem fatores pró-trombóticos, como deficiência de anticoagulantes e mutações.

Dentre os testes realizados, destacamos:

  • Proteína S; 
  • Proteína C; 
  • Antitrombina;
  • Fator V Leiden;
  • Fator II (protrombina);
  • Fator inibidor do ativador de plasminogênio tipo 1 (PAI);
  • Anticoagulante lúpico; 
  • Anticorpos anticardiolipina;
  • Anticorpo anti β2glicoproteína 1.

Tratamento da trombofilia 

O tratamento da trombofilia deve ser feito de acordo com as especificidades de cada caso, especialmente na presença de sintomas trombóticos, que demandam intervenção imediata.

Os casos agudos muitas vezes demandam a internação da paciente, para que a administração de anticoagulantes seja feita por via intravenosa de forma mais segura. Nestas situações, a internação deve ser monitorada para acompanhamento da dissolução dos coágulos, antes da liberação e alta.

A abordagem continuada para o controle da trombofilia consiste no acompanhamento médico regular, com a realização de exames periódicos e a administração de anticoagulantes, caso haja necessidade.

Quando diagnosticada a trombofilia e ocorre a gravidez, a atenção deve ser intensificada. É comum a necessidade de anticoagulantes durante toda a gestação, interrompendo a medicação apenas para o parto, com objetivo de evitar hemorragias nesse momento. 

Reprodução assistida

O tratamento da trombofilia deve ser feito tanto na gestação espontânea, quanto nos casos em que se indica a reprodução assistida. A FIV (fertilização in vitro) propriamente dita não deve ser considerada como um tratamento para trombofilia, embora otimize as chances de gravidez.

Leia mais sobre trombofilia tocando neste link.

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Congelamento de Óvulos

Opção para mulheres que não queiram engravidar agora e querem preservar sua fertilidade ou para mulheres que possuem alguma condição médica que possa afetar sua fertilidade futuramente.

Consulta com especialista

  •  Realização de diversos exames para avaliar a resposta que a mulher terá ao estímulo ovariano para a coleta dos óvulos.

Estimulação ovariana e indução da ovulação

  • É feita uma combinação de medicamentos hormonais que ajudam a estimular o crescimento dos folículos que contêm os óvulos nos ovários.

Punção folicular

  • Retirada do líquido contido nos folículos, no qual ficam os óvulos.
  • Feito com o auxílio de uma agulha e de forma indolor, pois a paciente é anestesiada;

Identificação e seleção dos óvulos

  • No laboratório de embriologia são identificados e selecionados os óvulos maduros e de qualidade para o congelamento.

Congelamento

  • Os óvulos selecionados são rapidamente congelados usando uma técnica chamada de vitrificação, que consiste em imersão em nitrogênio líquido em temperaturas extremamente baixas para preservá-los.

Armazenamento

  • São armazenados em um laboratório de Reprodução, geralmente por tempo indeterminado, até que a mulher esteja pronta para utilizá-los, podendo solicitar o descongelamento e utilizar os óvulos em ciclos de FIV, que é a etapa final do processo.
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Relação Sexual Programada (RSP)

Também conhecida como coito programado, ocorre de maneira natural e possui taxas de sucesso mais baixas.

Estimulação Ovariana

  • Tem o objetivo de estimular os ovários a produzirem de 1 a 3 folículos durante o ciclo menstrual.
  • São utilizados medicamentos orais ou injetáveis à base de hormônios que estimulam o crescimento dos folículos ovarianos.

Indução da Ovulação

  • Administração do hormônio HCG para provocar a ruptura dos folículos.
  • O hCG provoca o rompimento dos folículos cerca de 36 horas após sua administração.

Tentativas de Gravidez:

  • Orientação ao casal sobre quais serão os dias mais férteis daquele ciclo – que são os dias que eles devem manter as relações sexuais.
  • O espermatozoide sobrevive cerca de 3 dias no sistema reprodutivo feminino e o óvulo cerca de 36h. Portanto, não é necessário estabelecer a hora exata para o coito e sim um período aproximado e muito assertivo.

Conclusão do RSP

  • O teste de gravidez pode ser feito, normalmente, após 14 dias para verificar o sucesso da técnica.

Chances de Sucesso

  • Esse índice é de aproximadamente 18% a 20% em cada tentativa, muito similares às da inseminação artificial (IA).

Recomendação

  • Essa técnica é recomendada no máximo por três ciclos.
  • Após esse período, indicamos a FIV, pois outros fatores podem estar presentes, prejudicando a fertilidade e a FIV oferece mais recursos para superar esses problemas.
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Ovodoação – Recepção de Óvulos

Opção para mulheres inférteis, em virtude de baixa qualidade ou baixa reserva de óvulos.

Cadastro

  • Realização do cadastro da receptora no banco internacional de óvulos da Espanha e Argentina.

Scanner Facial

  • Após o cadastro é feita uma análise facial da receptora, onde são avaliados cerca de 12.000 pontos da face para identificar semelhanças com possíveis doadoras com características físicas e compatibilidade sanguínea da receptora.

Avaliação de Critérios

  • O banco de óvulos pode enviar à receptora informações sobre a doadora mais compatível segundo a análise detalhada, após isso, acontece a tomada da decisão para prosseguir com o tratamento proposto.
  • Antes da doação, a doadora é avaliada por uma equipe médica que verifica sua saúde geral, e diversos critérios.

Documentação

  • Após a seleção da doadora, a documentação é preparada para solicitar a vinda dos óvulos adquiridos do banco internacional para o laboratório.

Realização da fiv

  • A FIV é iniciada após a chegada dos óvulos. O processo de FIV envolve a fertilização dos óvulos com os espermatozoides em laboratório e a transferência do embrião resultante para o útero da receptora.
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Inseminação Artificial

Desenvolvida para aumentar as chances de gravidez em casos de infertilidade com alteração seminal leve, mulheres com idade até 35 anos e tubas uterinas saudáveis, casal homoafetivo feminino.

Estimulação Ovariana

  • Tem o objetivo de estimular os ovários a produzirem de 1 a 3 folículos durante o ciclo menstrual.
  • São utilizados medicamentos orais ou injetáveis à base de hormônios, que estimulam o crescimento dos folículos ovarianos.

Indução da Ovulação

  • Administração do hormônio HCG para provocar a ruptura dos folículos.

  • O óvulo sai do ovário e é capturado pelas tubas uterinas onde pode ser fecundado e posteriormente direcionado para o útero.

Coleta e capacitação seminal

  • O sêmen pode ser do parceiro ou de doador.
  • A coleta é feita no laboratório 02 horas antes da inseminação.

  • O sêmen deve ser analisado previamente e preparado a fim de ser depositado na cavidade uterina.

Inseminação

  • Utilizando um cateter, depositamos o sêmen preparado diretamente na cavidade uterina para facilitar o encontro do óvulo com o espermatozoide.
  • Procedimento é indolor e rápido, não havendo necessidade de repouso.

Conclusão da IA

  • O teste de gravidez é realizado 14 dias após a inseminação.
  • Caso o procedimento não seja bem-sucedido, é avaliado com o casal se é válido fazer uma nova tentativa ou se seguimos para a FIV.

Chances de Sucesso

  • O sucesso da IA depende de alguns fatores como a qualidade dos gametas.
  • Esse índice é de aproximadamente 18% a 20% em cada tentativa, um valor inferior ao da FIV.
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Fertilização in vitro

Indicada para a maioria dos casos de infertilidade e apresenta as mais altas taxas de sucesso de gravidez.

Estimulação Ovariana e Indução da Ovulação

  • Preparação do corpo: Feita com medicamentos hormonais para estimular a ovulação e aumentar o crescimento de folículos.
  • Quando os folículos atingem o tamanho adequado, é administrado o hormônio hCG. Após 35 horas, é realizada a coleta dos óvulos.

Punção Ovariana

  • Retirada dos ovócitos do ovário por meio de uma agulha guiada por ultrassom.
  • O sêmen é coletado no mesmo dia e enviado para separar os melhores espermatozoides e aumentar as chances de fecundação.

Fecundação Dos Óvulos

  • Dentre os espermatozoides coletados é identificado o melhor e colocado dentro de cada óvulo.
  •  Os embriões formados a partir da fecundação do óvulo pelo espermatozoide são colocados em incubadoras para se desenvolverem. 

Cultivo Embrionário

  • Desenvolvimento do embrião: o embrião é mantido em um meio de cultivo durante um período de 5 dias, até que esteja em uma fase adequada para ser transferido ou congelado.

Transferência Embrionária

  • O embrião é colocado no útero para iniciar o processo de fixação, da mesma forma que acontece na gestação espontânea.
  • É nesse momento que pode haver uma maior ou menor possibilidade de gestação múltipla, podem ser transferidos até três embriões dependendo da idade da mulher.

Conclusão da FIV

  • Confirmação da gravidez: a gravidez é confirmada por meio de teste de sangue.
  • O exame é realizado em 10 dias após a transferência embrionária.
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