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Trombofilia: diagnóstico

Embora a trombofilia não esteja diretamente relacionada ao aparelho reprodutivo, por tratar-se de uma doença sistêmica, mesmo a fertilidade feminina pode ser afetada pela trombofilia.

Esta doença pode ter origem genética – e ser predisposta quando existem casos na família –, mas também pode ser resultado de condições desenvolvidas ao longo da vida.

A trombofilia é, na maior parte das vezes, resultado de problemas nas proteínas envolvidas nos processos de coagulação sanguínea, que favorecem a formação de trombose.

Os riscos associados à trombofilia incluem, além da trombose em membros (principalmente as pernas), também a possibilidade de AVC (acidente vascular cerebral), infarto agudo do miocárdio (infarto cardíaco – IAM) e embolia pulmonar, que podem ser fatais.

A trombofilia pode ser uma doença silenciosa e, em alguns casos, o diagnóstico é feito quando ocorre um primeiro evento trombótico. Por isso, a trombofilia deve ser acompanhada de forma atenciosa quando ocorre a gravidez.

O diagnóstico da trombofilia é relativamente simples, como veremos no texto a seguir.

Aproveite a leitura!

Trombofilia e infertilidade

Como mencionamos, a trombofilia não provoca infertilidade diretamente, mas tanto a gravidez pode ser arriscada para a saúde global da mulher, em função da trombofilia, mas também a doença pode desencadear eventos que culminam em perda gestacional.

Durante a gravidez, ocorre naturalmente um aumento da coagulação a fim de evitar hemorragias decorrentes da gestação e parto. Por isso, na presença de trombofilia, a chance de formação de coágulos durante a gravidez e pós-parto aumenta consideravelmente.

Essa condição favorece quadros de pré-eclâmpsia e eclâmpsia – a hipertensão gestacional –, além de colocar em risco a saúde da mulher, pela possibilidade maior de trombose, embolia pulmonar, infarto cardíaco e AVC.

Além disso, a trombofilia aumenta as chances de aborto de repetição, problemas no desenvolvimento do bebê e partos prematuros.

Diagnóstico da trombofilia 

O diagnóstico da trombofilia pode ser simples, caso seja procurado atendimento médico quando há um quadro geral de trombose. A identificação precisa da doença, no entanto, demanda a realização de exames específicos.

Sintomas da trombofilia

Os sintomas de trombose podem começar de forma sutil ou aguda, dependendo do local em que se encontra o trombo. Como é comum a trombose de membros inferiores, nestes casos os sintomas incluem dor nas pernas, aumento na temperatura do membro afetado, que também pode apresentar-se inchado.

A trombose cerebral, uma das consequências mais graves da trombofilia, manifesta sintomas bastante diferentes, incluindo alterações no tônus muscular do corpo ou de algumas regiões, alterações na fala e a perda da consciência. O atendimento nestes casos precisa ser imediato e emergencial.

Como a doença tem um fator genético importante, além da abordagem dos sintomas é necessário investigar também a possibilidade de casos pregressos na família.

Exames para diagnóstico da trombofilia

Nos casos agudos, quando o atendimento médico ocorre pela ocorrência de trombose, os exames de imagem, como a ultrassonografia podem auxiliar na localização dos trombos. Este monitoramento é imprescindível para acompanhar a efetividade do tratamento, nos casos agudos.

Porém, para o diagnóstico da trombofilia, como uma doença que aumenta as chances de trombose, é necessária a dosagem de diversas proteínas e fatores envolvidos na coagulação sanguínea.

Isso porque a trombofilia pode ser provocada por numerosas alterações genéticas, que afetam eventos igualmente diversos, na cadeia de formação dos elementos que conferem ao sangue a capacidade de coagular-se.

A pesquisa de trombofilia normalmente é feita com uma amostra de sangue em busca de alterações genéticas que favorecem fatores pró-trombóticos, como deficiência de anticoagulantes e mutações.

Dentre os testes realizados, destacamos:

  • Proteína S; 
  • Proteína C; 
  • Antitrombina;
  • Fator V Leiden;
  • Fator II (protrombina);
  • Fator inibidor do ativador de plasminogênio tipo 1 (PAI);
  • Anticoagulante lúpico; 
  • Anticorpos anticardiolipina;
  • Anticorpo anti β2glicoproteína 1.

Tratamento da trombofilia 

O tratamento da trombofilia deve ser feito de acordo com as especificidades de cada caso, especialmente na presença de sintomas trombóticos, que demandam intervenção imediata.

Os casos agudos muitas vezes demandam a internação da paciente, para que a administração de anticoagulantes seja feita por via intravenosa de forma mais segura. Nestas situações, a internação deve ser monitorada para acompanhamento da dissolução dos coágulos, antes da liberação e alta.

A abordagem continuada para o controle da trombofilia consiste no acompanhamento médico regular, com a realização de exames periódicos e a administração de anticoagulantes, caso haja necessidade.

Quando diagnosticada a trombofilia e ocorre a gravidez, a atenção deve ser intensificada. É comum a necessidade de anticoagulantes durante toda a gestação, interrompendo a medicação apenas para o parto, com objetivo de evitar hemorragias nesse momento. 

Reprodução assistida

O tratamento da trombofilia deve ser feito tanto na gestação espontânea, quanto nos casos em que se indica a reprodução assistida. A FIV (fertilização in vitro) propriamente dita não deve ser considerada como um tratamento para trombofilia, embora otimize as chances de gravidez.

Leia mais sobre trombofilia tocando neste link.

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