Atualmente apontada como um dos fatores de infertilidade, a trombofilia é uma doença que causa alteração na capacidade de coagulação sanguínea.

Embora a formação de coágulos (trombos) ocorra naturalmente para evitar a perda de sangue por vasos sanguíneos rompidos ou lesionados (hemorragia), quando se formam no interior deles podem provocar uma obstrução, impedindo a passagem do sangue.

Na trombofilia, há uma predisposição para formação desses trombos, processo denominado de trombose.

Neste artigo, vou explicar sobre o que é trombofilia, quais são os fatores de risco, quando ela deve ser investigada e como pode influenciar o desenvolvimento da gravidez.

O que é trombofilia?

A trombofilia é uma doença hereditária ou adquirida que aumenta o risco para o desenvolvimento de trombose, nas veias ou artérias.

A trombofilia hereditária é, na maior parte dos casos, decorrente de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação (antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada) ou de mutações de fatores de coagulação (como o Fator V Leiden e mutação no gene da protrombina).

Por outro lado, a trombofilia adquirida é decorrente da produção de autoanticorpos (distúrbio imunológico com produção de anticorpos pelo organismo contra ele mesmo), que promovem alterações no revestimento interno dos vasos sanguíneos e consequente aumento do risco de trombose, como ocorre na síndrome dos anticorpos antifosfolípides (SAF).

Além da trombofilia, outros fatores de risco podem levar a trombose, tais como obesidade, imobilidade após cirurgias, uso de medicamentos – terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais –, hábitos como tabagismo ou mesmo o avanço da idade.

A trombose é causada por múltiplos fatores e, quanto maior a associação de fatores, maior a chance de desenvolver a trombose.

Tanto as hereditárias quanto as adquiridas desequilibram o sistema de coagulação, causando trombose.

Quando a trombofilia pode se desenvolver?

Diferentes fatores de risco podem provocar a hipercoagulação. Alguns, como a obesidade, retardam o fluxo de sangue nas veias, enquanto outros, entre eles o avanço da idade, podem levar a alterações no interior dos vasos sanguíneos e aumentar a capacidade natural de coagulação. Eles incluem:

• Obesidade;
• Gravidez;
• Imobilidade (incluindo inatividade prolongada, viagens longas de avião ou carro);
• Tabagismo;
• Contraceptivos orais;
• Terapia de reposição hormonal;
• Neoplasias;
• Trauma;
• Determinadas cirurgias;
• Idade (aumento do risco para pessoas com mais de 60 anos);
• Histórico familiar de coágulos sanguíneos;
• Doenças inflamatórias crônicas;
• Diabetes;
• Pressão alta;
• Colesterol alto;
• Síndrome antifosfolípide (doença em que o sistema imunológico ataca erroneamente proteínas normais do sangue).

Investigação e diagnóstico da trombofilia

A investigação é recomendada para pacientes com histórico de trombose venosa e deve ser estendida a seus familiares de primeiro grau. Para que os resultados sejam mais precisos, ela deverá ser realizada após a descontinuação de tratamentos com anticoagulantes.

O diagnóstico laboratorial baseia-se na investigação das vias anticoagulantes plasmáticas para detectar deficiências de antitrombina, proteínas e anticorpos, que estabelecem condições hereditárias ou adquiridas associadas a um risco aumentado de trombose venosa e, mais raramente, arterial.

Já a análise de DNA é necessária para verificar a mutação do gene da protrombina (proteína plasmática inativa, precursora da trombina e essencial para a coagulação sanguínea) e também a mutação no Fator V de Leiden.

Por que fazer a investigação?

Mesmo que os resultados não influenciem o tratamento de eventos agudos, uma vez que eles ocorrem independentemente da causa, podem contribuir para a prevenção de uma nova trombose, tempo e intensidade do tratamento.

Além disso, a investigação também beneficia familiares, que podem ser portadores da doença, alertando-os para a necessidade da adoção de medidas preventivas em situações de risco, tais como cirurgias, imobilidade ou gravidez.

Quais são os riscos da trombofilia para a gravidez

Normalmente, durante a gravidez, aumentam as concentrações da maioria dos fatores coagulantes, diminuem as de alguns anticoagulantes e reduz a atividade fibrinolítica – processo pelo qual um coágulo de fibrina, produto da coagulação do sangue, é destruído.

Por esse motivo, à medida que a gestação progride e durante o puerpério (pós-parto), há maior propensão para o desenvolvimento da trombose e, consequentemente, maior risco para diversas complicações vasculares, incluindo tromboembolismo venoso (TEV), termo empregado para designar a combinação de outras doenças, como a trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP).

O tromboembolismo venoso é apontado como uma causa relevante de mortalidade e morbidade materna durante esse período, principalmente nos países desenvolvidos.

O acometimento da vasculatura placentária (rede vascular da placenta) também pode resultar em várias complicações, com consequências potencialmente graves ou mesmo letais para a mãe e para o feto, tais como pré-eclâmpsia, descolamento prematuro da placenta, retardo de crescimento intrauterino, aborto espontâneo e natimorto.

A prevalência dos fatores trombofílicos em mulheres com infertilidade também tem sido relatada em pesquisas, especialmente em mulheres com falha de implantação embrionária.

A relação entre os fatores trombofílicos e a infertilidade considera a possibilidade de abortamento pré-clínico nos procedimentos de reprodução assistida, ocasionado pela alteração da hemostasia durante a fixação do embrião, ainda como consequência do acometimento da vasculatura no sítio de implantação embrionária.

Apesar de as alterações trombofílicas hereditárias serem prevalentes, a maioria das portadoras permanece assintomática. A investigação como rotina não é indicada. Geralmente é recomendada apenas em mulheres com histórico de tromboembolismo venoso ou familiar confirmado.

Nesse caso, a indicação é de profilaxia com anticoagulantes durante a gravidez e, especialmente, para as que têm histórico pessoal ou familiar de tromboembolismo venoso, também no puerpério.

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