O espermograma é um dos exames mais conhecidos entre os homens, contudo a investigação das causas da infertilidade masculina também conta com outras ferramentas, como o ultrassom de bolsa escrotal e os testes de função espermática – inclusive o teste de fragmentação do DNA espermático.

A análise dos parâmetros seminais realizada pelo espermograma inclui os espermatozoides, porém nem todos os aspectos relativos à integridade destas células podem ser observados por este exame, e a estabilidade genética é um desses fatores.

Ainda que incomum, é possível que homens com um espermograma normal manifestem problemas de fertilidade, muitas vezes decorrentes de alterações genéticas identificadas pelo teste de fragmentação do DNA espermático.

Além das causas genéticas, a fragmentação do DNA espermático também pode ser causada por fatores ambientais, como mostraremos no texto a seguir: aproveite a leitura!

De que é feito o sêmen?

O sêmen – também chamado de esperma – é o líquido expelido pela uretra durante uma ejaculação, e contém principalmente os espermatozoides e os líquidos glandulares, nos quais estas células estão mergulhadas.

A parte líquida do sêmen é produzida por três glândulas localizadas nas proximidades dos testículos: próstata, glândulas bulbouretrais e vesículas seminais. Todas essas estruturas secretam seus líquidos no ducto deferente, onde encontram os espermatozoides.

Enquanto as glândulas bulbouretrais produzem líquidos cuja principal função é limpar a uretra – porção final do trajeto da ejaculação –, as substâncias produzidas pelas vesículas seminais são a principal fonte de energia dessas células, durante o trajeto no interior do corpo da mulher.

A próstata produz enzimas proteolíticas que garantem a integridade dos espermatozoides, e também a porção do líquido seminal que se liquefaz ao entrar em contato com o ambiente externo ao corpo masculino, potencializando a locomoção espermática.

Já os espermatozoides são produzidos com o desenvolvimento das células reprodutivas primordiais, localizadas nas paredes dos túbulos seminíferos, processo orquestrado principalmente pela testosterona.

Após o desenvolvimento do espermatócito em espermatozoide, estas células encaminham-se aos epidídimos, onde uma espécie de flagelo se desenvolve em uma das extremidades do espermatozoide, que assim adquire motilidade.

É importante lembrar que, assim como as células reprodutivas das mulheres, os espermatozoides contêm metade do DNA necessário para formar um ser humano e este material genético está localizado na região da cabeça, em oposição à cauda espermática.

Por que alterações genéticas causam infertilidade masculina?

Todos os processos envolvidos no desenvolvimento dos espermatozoides e na produção dos líquidos glandulares, que unidos formam o sêmen, são mediados por ações hormonais e bioquímicas, previstas geneticamente – assim como acontece com a maior parte dos processos metabólicos do corpo.

Assim, anomalias na espermatogênese (nome dado ao processo de formação dos espermatozoides) podem ter origens genéticas, ainda que fatores ambientais também possam participar do diagnóstico, especialmente aqueles relacionados à qualidade de vida.

A infertilidade masculina por causas genéticas pode ser provocada principalmente por microdeleções no cromossomo Y e aneuploidias – alterações no número de cromossomos, sejam eles sexuais ou não.

A síndrome de Klinefelter está entre as aneuploidias mais conhecidas e recorrentes entre os homens diagnosticados com infertilidade, especialmente por azoospermia não obstrutiva ou oligozoospermia grave.

E recentemente pesquisas têm também incluído a possibilidade de que a infertilidade seja causada por mutações em genes autossômicos, ou seja, localizados em outros cromossomos que não os sexuais (X e Y), contudo ainda sem grandes conclusões.

A infertilidade masculina, contudo, também pode ser causada por fatores ambientais, como hábitos alimentares inadequados, rotina estressante, medicamentos, aumento na temperatura testicular, poluição, tabagismo e idade avançada.

Nestes casos, uma das manifestações das comorbidades mencionadas é a presença de uma alta porcentagem de fragmentos de DNA no líquido ejaculado, mostrando que existe fragilidade na manutenção da integridade genética das células reprodutivas.

O que é o teste de fragmentação do DNA espermático?

O teste de fragmentação do DNA espermático é um exame laboratorial que analisa a presença de fragmentos de DNA no sêmen, como indicativo de dano no material genético dos espermatozoides.

Assim como o espermograma, este exame é realizado com uma amostra de sêmen submetida à centrifugação, para separar os componentes do sêmen, o que permite uma análise mais acurada.

Às subamostras são adicionados meios de cultura, contendo nucleotídeos com marcadores fluorescentes que se unem aos fragmentos de DNA espermático. Esse material é então analisado por um maquinário, capaz de identificar os marcadores fluorescentes e assim estimar a quantidade de fragmentos de DNA presentes nas amostras de sêmen.

O que fazer se a infertilidade for diagnosticada?

Quando o homem com suspeita de infertilidade recebe o resultado positivo para o teste de fragmentação do DNA espermático, indicando maiores taxas de instabilidade genética em suas células reprodutivas, as indicações de tratamento normalmente são para FIV (fertilização in vitro).

As indicações para FIV devem-se principalmente às possibilidades de recuperação espermática, viabilizando o acesso aos espermatozoides mesmo antes da formação do sêmen, e de realizar a fecundação por ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide).

Além disso, a FIV também permite a realização do PGT (teste genético pré-implantacional), durante a etapa de cultivo embrionário, que rastreia o embrião em busca de anomalias genéticas, atuando de forma preventiva na transmissão de doenças genéticas, hereditárias ou não, incluindo a própria infertilidade masculina.

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