(Os exames são realizados por laboratório de parceiros)

Teste genético pré-implantacional (PGT)

A fertilização in vitro (FIV) é a principal técnica de reprodução assistida para tratar a infertilidade secundária e diversos fatores, tanto masculinos como femininos. Trata-se de uma intervenção com alta tecnologia, que permite uma ampla análise e diagnóstico de condições clínicas, com a finalidade de aumentar as taxas de sucesso de gravidez.

A FIV também é indicada para casais portadores de alterações genéticas hereditárias, uma vez que é possível analisar previamente à transferência embrionária alterações cromossômicas nos embriões, como a distrofia muscular de Duchenne, doença relacionada ao cromossomo X, entre outras. Dessa forma, são selecionados embriões saudáveis para transferência.

O teste genético pré-implantacional é um procedimento realizado no processo da FIV para evitar a transferência de embriões com alterações cromossômicas, doenças genéticas hereditárias ou doenças que poderão se desenvolver espontaneamente durante a gravidez.

O teste genético pré-implantacional está indicado para famílias portadoras de doenças hereditárias e para melhorar o prognóstico nos tratamentos de reprodução humana assistida. Na avaliação clínica para FIV, é possível identificar essa necessidade e programar o procedimento.

Neste texto, vamos explicar o que é o teste genético pré-implantacional, quais os tipos de exame que podem ser realizados e como ele pode contribuir para aumentar a taxa de sucesso da FIV e reduzir a chance de desenvolvimento de alterações genéticas.

O que é o teste genético pré-implantacional?

Alterações cromossômicas e genéticas podem dificultar a gravidez, desencadear doenças graves em diferentes fases da vida do descendente, aumentar os riscos durante a gestação, entre outros problemas.

O teste genético pré-implantacional é uma pesquisa realizada nos embriões em desenvolvimento nos ciclos de FIV para seleção dos mais saudáveis e
viáveis para a transferência para o útero. Dessa forma, é possível reduzir, significativamente, a chance de alterações genéticas e cromossômicas na gravidez, assim como de outras complicações (aborto, por exemplo).

Como é feito o procedimento

O teste genético pré-implantacional é feito obrigatoriamente durante um ciclo de FIV, especificamente na fase de cultivo embrionário. As etapas anteriores ao cultivo são a estimulação ovariana e indução da ovulação, a coleta dos óvulos e dos espermatozoides e a fecundação em laboratório. Os embriões formados são mantidos em ambiente controlado para que se desenvolvam por alguns dias.

No 5o dia de cultivo embrionário, o embrião está com aproximadamente 120 células (em estágio de blastocisto), momento ideal para a análise genética. Nessa ocasião, é realizada a biópsia, com extração de 5 a 6 células do embrião. O material genético coletado é enviado para análise e os embriões podem ser mantidos em desenvolvimento ou congelados. A análise pode ser feita em 24h e, assim, o embrião pode ser transferido no mesmo ciclo. Contudo, a análise mais detalhada exige um período de 7 a 10 dias para um resultado conclusivo. Nessa última situação, os embriões que passaram por biópsia são congelados e transferidos em ciclo posterior.

Dependendo da qualidade embrionária, podemos fazer a análise genética no 3o dia de desenvolvimento do embrião, mas existe um maior risco de danos ao embrião e o resultado é menos preciso, em virtude do pequeno número de células avaliadas. Essa conduta é indicada apenas em casos específicos, por exemplo de baixa qualidade embrionária, quando dificilmente o embrião se desenvolve em laboratório até o 5o dia.

Após o resultado, selecionamos os embriões livres de alterações genéticas, com potencial de desenvolvimento anormal intrauterino e pós-nascimento. Os embriões selecionados são transferidos para o útero com maiores chances de gravidez saudável.

Após 10 dias da transferência de embriões na fase de blastocisto, o exame de gravidez deve ser realizado para verificar se o ciclo foi bem-sucedido.

Tipos de análise genética

Existem três principais testes genéticos embrionários: análise da quantidade de cromossomos (PGT-A), de distúrbios cromossômicos (PGT-SR), antigos PGS, e análise dos genes (PGT-M), antigo PGD.

O teste genético é indicado a partir da avaliação inicial do casal. A primeira etapa para detectar alterações nos embriões é mapear o cariótipo do casal, exame cuja finalidade é identificar as possíveis alterações que possam ser transmitidas aos descendentes. Uma vez conhecidas essas alterações, é possível detectá-las nos embriões e selecionar os que forem saudáveis.

PGT-A

O tipo de análise genética mais realizado atualmente é o teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A).

Aneuploidia é uma alteração no cariótipo humano (o ser humano tem 23 pares de cromossomos, em um total de 46) em que há presença ou ausência de um ou mais cromossomos, provocando diferentes tipos de doenças, como a síndrome de Down. Nessa doença, ocorre a trissomia do cromossomo 21 e o indivíduo apresenta 47 cromossomos, que ocasiona atrasos no desenvolvimento físico e cognitivo.

O PGT-A identifi ca alterações na quantidade cromossômica, possibilitando a seleção de embriões saudáveis para transferência..

O PGT-A é indicado em casos de:

  • Histórico de falhas de implantação;
  • Histórico de aborto de repetição;
  • Idade materna avançada;
  • Problemas na meiose dos espermatozoides durante a espermatogênese;
  • Necessidade de aumentar as taxas de sucesso do tratamento.

O laboratório que realiza o PGT-A pode fornecer os resultados dentro de 24h, dependendo da técnica empregada. Portanto, é possível fazer a transferência dos embriões no mesmo ciclo de preparo endometrial, com os embriões no 6o dia de desenvolvimento, ou no ciclo seguinte.

PGT-SR

O PGT-SR é semelhante ao PGT-A. É uma pesquisa nos cromossomos com o objetivo de identificar alterações cromossômicas estruturais (não de quantidade de cromossomos), como translocações, que são anomalias provocadas por rearranjos (trocas) de partes dos cromossomos não homólogos, ou seja, diferentes.

Na translocação, parte de um cromossomo é identificada em outro e vice-versa, o que pode provocar diferentes distúrbios.

Essa análise é mais complexa. Portanto, o tempo para o laboratório fornecer os resultados é mais longo, sendo necessário o congelamento dos embriões para utilização em um futuro ciclo de preparo endometrial (ciclo menstrual).

As indicações são as mesmas do PGT-A.

PGT-M

O teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M) é diferente dos anteriores. Ele identifica alterações nos milhões de genes do descendente que compõem cada um dos cromossomos.

O PGT-M também é mais complexo que o PGT-A e requer o congelamento dos embriões para transferência em ciclo futuro.

O PGT-M é indicado em casos de:

  • Famílias com doenças hereditárias;
  • Indicação respaldada em resultados de teste de compatibilidade genética (que identifica o risco de transmissão de doença hereditária).

O teste de doenças monogênicas evolui constantemente, aumentando o número de doenças hereditárias que podem ser evitadas na FIV com seleção embrionária.

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Congelamento de Óvulos

Opção para mulheres que não queiram engravidar agora e querem preservar sua fertilidade ou para mulheres que possuem alguma condição médica que possa afetar sua fertilidade futuramente.

Consulta com especialista

  •  Realização de diversos exames para avaliar a resposta que a mulher terá ao estímulo ovariano para a coleta dos óvulos.

Estimulação ovariana e indução da ovulação

  • É feita uma combinação de medicamentos hormonais que ajudam a estimular o crescimento dos folículos que contêm os óvulos nos ovários.

Punção folicular

  • Retirada do líquido contido nos folículos, no qual ficam os óvulos.
  • Feito com o auxílio de uma agulha e de forma indolor, pois a paciente é anestesiada;

Identificação e seleção dos óvulos

  • No laboratório de embriologia são identificados e selecionados os óvulos maduros e de qualidade para o congelamento.

Congelamento

  • Os óvulos selecionados são rapidamente congelados usando uma técnica chamada de vitrificação, que consiste em imersão em nitrogênio líquido em temperaturas extremamente baixas para preservá-los.

Armazenamento

  • São armazenados em um laboratório de Reprodução, geralmente por tempo indeterminado, até que a mulher esteja pronta para utilizá-los, podendo solicitar o descongelamento e utilizar os óvulos em ciclos de FIV, que é a etapa final do processo.
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Relação Sexual Programada (RSP)

Também conhecida como coito programado, ocorre de maneira natural e possui taxas de sucesso mais baixas.

Estimulação Ovariana

  • Tem o objetivo de estimular os ovários a produzirem de 1 a 3 folículos durante o ciclo menstrual.
  • São utilizados medicamentos orais ou injetáveis à base de hormônios que estimulam o crescimento dos folículos ovarianos.

Indução da Ovulação

  • Administração do hormônio HCG para provocar a ruptura dos folículos.
  • O hCG provoca o rompimento dos folículos cerca de 36 horas após sua administração.

Tentativas de Gravidez:

  • Orientação ao casal sobre quais serão os dias mais férteis daquele ciclo – que são os dias que eles devem manter as relações sexuais.
  • O espermatozoide sobrevive cerca de 3 dias no sistema reprodutivo feminino e o óvulo cerca de 36h. Portanto, não é necessário estabelecer a hora exata para o coito e sim um período aproximado e muito assertivo.

Conclusão do RSP

  • O teste de gravidez pode ser feito, normalmente, após 14 dias para verificar o sucesso da técnica.

Chances de Sucesso

  • Esse índice é de aproximadamente 18% a 20% em cada tentativa, muito similares às da inseminação artificial (IA).

Recomendação

  • Essa técnica é recomendada no máximo por três ciclos.
  • Após esse período, indicamos a FIV, pois outros fatores podem estar presentes, prejudicando a fertilidade e a FIV oferece mais recursos para superar esses problemas.
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Ovodoação – Recepção de Óvulos

Opção para mulheres inférteis, em virtude de baixa qualidade ou baixa reserva de óvulos.

Cadastro

  • Realização do cadastro da receptora no banco internacional de óvulos da Espanha e Argentina.

Scanner Facial

  • Após o cadastro é feita uma análise facial da receptora, onde são avaliados cerca de 12.000 pontos da face para identificar semelhanças com possíveis doadoras com características físicas e compatibilidade sanguínea da receptora.

Avaliação de Critérios

  • O banco de óvulos pode enviar à receptora informações sobre a doadora mais compatível segundo a análise detalhada, após isso, acontece a tomada da decisão para prosseguir com o tratamento proposto.
  • Antes da doação, a doadora é avaliada por uma equipe médica que verifica sua saúde geral, e diversos critérios.

Documentação

  • Após a seleção da doadora, a documentação é preparada para solicitar a vinda dos óvulos adquiridos do banco internacional para o laboratório.

Realização da fiv

  • A FIV é iniciada após a chegada dos óvulos. O processo de FIV envolve a fertilização dos óvulos com os espermatozoides em laboratório e a transferência do embrião resultante para o útero da receptora.
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Inseminação Artificial

Desenvolvida para aumentar as chances de gravidez em casos de infertilidade com alteração seminal leve, mulheres com idade até 35 anos e tubas uterinas saudáveis, casal homoafetivo feminino.

Estimulação Ovariana

  • Tem o objetivo de estimular os ovários a produzirem de 1 a 3 folículos durante o ciclo menstrual.
  • São utilizados medicamentos orais ou injetáveis à base de hormônios, que estimulam o crescimento dos folículos ovarianos.

Indução da Ovulação

  • Administração do hormônio HCG para provocar a ruptura dos folículos.

  • O óvulo sai do ovário e é capturado pelas tubas uterinas onde pode ser fecundado e posteriormente direcionado para o útero.

Coleta e capacitação seminal

  • O sêmen pode ser do parceiro ou de doador.
  • A coleta é feita no laboratório 02 horas antes da inseminação.

  • O sêmen deve ser analisado previamente e preparado a fim de ser depositado na cavidade uterina.

Inseminação

  • Utilizando um cateter, depositamos o sêmen preparado diretamente na cavidade uterina para facilitar o encontro do óvulo com o espermatozoide.
  • Procedimento é indolor e rápido, não havendo necessidade de repouso.

Conclusão da IA

  • O teste de gravidez é realizado 14 dias após a inseminação.
  • Caso o procedimento não seja bem-sucedido, é avaliado com o casal se é válido fazer uma nova tentativa ou se seguimos para a FIV.

Chances de Sucesso

  • O sucesso da IA depende de alguns fatores como a qualidade dos gametas.
  • Esse índice é de aproximadamente 18% a 20% em cada tentativa, um valor inferior ao da FIV.
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Fertilização in vitro

Indicada para a maioria dos casos de infertilidade e apresenta as mais altas taxas de sucesso de gravidez.

Estimulação Ovariana e Indução da Ovulação

  • Preparação do corpo: Feita com medicamentos hormonais para estimular a ovulação e aumentar o crescimento de folículos.
  • Quando os folículos atingem o tamanho adequado, é administrado o hormônio hCG. Após 35 horas, é realizada a coleta dos óvulos.

Punção Ovariana

  • Retirada dos ovócitos do ovário por meio de uma agulha guiada por ultrassom.
  • O sêmen é coletado no mesmo dia e enviado para separar os melhores espermatozoides e aumentar as chances de fecundação.

Fecundação Dos Óvulos

  • Dentre os espermatozoides coletados é identificado o melhor e colocado dentro de cada óvulo.
  •  Os embriões formados a partir da fecundação do óvulo pelo espermatozoide são colocados em incubadoras para se desenvolverem. 

Cultivo Embrionário

  • Desenvolvimento do embrião: o embrião é mantido em um meio de cultivo durante um período de 5 dias, até que esteja em uma fase adequada para ser transferido ou congelado.

Transferência Embrionária

  • O embrião é colocado no útero para iniciar o processo de fixação, da mesma forma que acontece na gestação espontânea.
  • É nesse momento que pode haver uma maior ou menor possibilidade de gestação múltipla, podem ser transferidos até três embriões dependendo da idade da mulher.

Conclusão da FIV

  • Confirmação da gravidez: a gravidez é confirmada por meio de teste de sangue.
  • O exame é realizado em 10 dias após a transferência embrionária.
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