Dra. Adriana de Góes | Reprodução Humana SP Menu.

Teste genético pré-implantacional (PGT)

A fertilização in vitro (FIV) é a principal técnica de reprodução assistida para tratamento da infertilidade provocada por diferentes fatores masculinos e/ou femininos. Trata-se de uma técnica avançada que oferece diversas possibilidades de análise e diagnóstico de doenças e condições com a finalidade de aumentar as taxas de sucesso de gravidez.

A FIV também é indicada para casais portadores de alterações genéticas que podem ser transmitidas para seus descendentes, uma vez que é possível analisar alterações cromossômicas, como a distrofia muscular de Duchenne, doença relacionada ao cromossomo X, nos embriões antes da transferência ao útero e início da gravidez.

O teste genético pré-implantacional é um procedimento realizado no decurso da FIV para evitar que sejam transferidos ao útero embriões com alterações cromossômicas, doenças genéticas hereditárias ou doenças que poderão se desenvolver espontaneamente durante a gravidez.

O teste genético pré-implantacional é especialmente indicado para famílias portadoras de doenças hereditárias e para aumentar as taxas de sucesso dos tratamentos de reprodução humana assistida. A indicação é feita antes do início do ciclo de FIV. Na avaliação do casal, é possível identificar essa necessidade e programar o procedimento.

Neste texto, vamos explicar o que é o teste genético pré-implantacional, quais os tipos de exame que podem ser realizados e como ele pode contribuir para aumentar a taxa de sucesso da FIV e reduzir a chance de desenvolvimento de alterações genéticas.

O que é o teste genético pré-implantacional?

Alterações cromossômicas e genéticas podem dificultar a gravidez, desencadear doenças graves em diferentes fases da vida do descendente, aumentar os riscos durante a gestação, entre outros problemas.

O teste genético pré-implantacional é uma pesquisa realizada nos embriões em formação em ciclos de FIV para seleção dos mais saudáveis e viáveis para a transferência ao útero da paciente. Com isso, reduz-se significativamente a chance de alterações genéticas e cromossômicas na gravidez, assim como de outras complicações (aborto, por exemplo).

Como é feito o procedimento

O teste genético pré-implantacional é feito obrigatoriamente durante um ciclo de FIV, especificamente na fase de cultivo embrionário. As etapas anteriores ao cultivo são a estimulação ovariana e indução da ovulação, a coleta dos óvulos e dos espermatozoides e a fecundação em laboratório. Os embriões formados são mantidos em ambiente controlado para que se desenvolvam por alguns dias.

No 5o dia de cultivo embrionário, o embrião está com aproximadamente 100 células (em estágio de blastocisto), quantidade ideal para a análise genética. Então é realizada a biópsia, procedimento de alta precisão que requer profissionais experientes. O material genético coletado é enviado para análise e os embriões podem ser mantidos em desenvolvimento ou congelados. Alguns resultados são fornecidos dentro de 24h, portanto é possível mantê-los em desenvolvimento. Outros levam alguns dias, sendo necessário congelá-los.

Dependendo da qualidade embrionária, podemos fazer a análise genética no 3o dia de desenvolvimento do embrião, mas existe um maior risco de danos ao embrião e a análise genética é parcial, em virtude do número baixo de células. Essa conduta é indicada apenas em casos específicos, por exemplo de baixa qualidade embrionária, quando dificilmente o embrião se desenvolve em laboratório até o 5o dia.

Após o resultado, selecionamos os embriões livres de alterações genéticas que poderiam prejudicar o desenvolvimento intrauterino e pós-nascimento. Depois da seleção, as etapas da FIV são retomadas normalmente. Os embriões selecionados são preparados e transferidos ao útero da mãe para que implantem no endométrio e a gravidez inicie.

Após 10 dias da transferência de embriões na fase de blastocisto, é feito o exame de gravidez para verificar se o ciclo foi bem-sucedido.

Tipos de análise genética

Existem três principais testes genéticos embrionários: análise da quantidade de cromossomos (PGT-A), de distúrbios cromossômicos (PGT-SR), antigos PGS, e análise dos genes (PGT-M), antigo PGD.

O teste genético tem início com o casal. A primeira etapa para detectar alterações nos embriões é mapear o cariótipo do casal, exame cuja finalidade é identificar as possíveis alterações que possam ser transmitidas aos descendentes. Uma vez conhecidas essas alterações, é possível detectá-las nos embriões e selecionar os que forem saudáveis.

PGT-A

O tipo de análise genética mais realizado atualmente é o teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A).

Aneuploidia é uma alteração no cariótipo humano (o ser humano tem 23 pares de cromossomos, em um total de 46) em que há presença ou ausência de um ou mais cromossomos, provocando diferentes tipos de doenças, como a síndrome de Down, chamada de trissomia do cromossomo 21. Nessa síndrome, a pessoa tem 47 cromossomos, que ocasiona atrasos no desenvolvimento físico e cognitivo.

O PGT-A identifica alterações na quantidade cromossômica, sendo possível transferir apenas os embriões que tenham o cariótipo devidamente formado.

O PGT-A é indicado em casos de:

O laboratório que realiza o PGT-A pode fornecer os resultados dentro de 24h, dependendo da técnica empregada. Portanto, é possível fazer a transferência dos embriões no mesmo ciclo de preparo endometrial, com os embriões no 6o dia de desenvolvimento, ou no ciclo seguinte.

PGT-SR

O PGT-SR é semelhante ao PGT-A. É uma pesquisa nos cromossomos com o objetivo de identificar alterações cromossômicas estruturais (não de quantidade de cromossomos), como translocações, que são anomalias provocadas por rearranjos (trocas) de partes dos cromossomos não homólogos, ou seja, diferentes.

Na translocação, parte de um cromossomo é identificada em outro e vice-versa, o que pode provocar diferentes distúrbios.

Essa análise é mais complexa, portanto o tempo para o laboratório fornecer os resultados é mais longo, sendo necessário o congelamento dos embriões para utilização em um futuro ciclo de preparação endometrial (ciclo menstrual).

As indicações são as mesmas do PGT-A.

PGT-M

O teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M) é diferente dos anteriores. Ele identifica alterações nos milhões de genes do descendente que compõem cada um dos cromossomos.

O PGT-M também é mais complexo que o PGT-A e requer o congelamento dos embriões para transferência em ciclo futuro.

O PGT-M é indicado em casos de:

O teste de doenças monogênicas evolui constantemente, aumentando o número de doenças hereditárias que podem ser evitadas na FIV.

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