Doenças genéticas: como a FIV pode evitar?

A fertilização in vitro (FIV) é uma técnica de reprodução assistida muito utilizada na medicina reprodutiva. É bastante eficiente, tem alto grau de complexidade e possui números elevados de taxa de sucesso.

É muito indicada para casos mais graves de infertilidade ou após a falha em outros procedimentos. Com isso, é a técnica com maior procura e realização no mundo.

A FIV possui à disposição, técnicas complementares que auxiliam no processo e aumentam as chances de gravidez bem sucedida. Com isso, o casal consegue um tratamento mais individualizado, optando por procedimentos que mais se adequam em cada situação.

Uma das possibilidades na fertilização in vitro é o teste genético nos embriões antes da transferência embrionária. Com ele, é possível selecionar os melhores embriões, evitando a transmissão de doenças genéticas dos pais para os filhos.

Entenda como funciona o teste genético e saiba como ele é realizado na reprodução assistida.

O que é a FIV?

Caracterizada por uma técnica de reprodução assistida, a fertilização in vitro (FIV) engloba procedimentos com alto grau de complexidade, capazes de auxiliar casais com problemas de infertilidade.

Todo o seu processo, incluindo a fecundação e o desenvolvimento embrionário, é realizado em laboratório, o que permite um acompanhamento do embriologista e maiores chances de sucesso no tratamento.

A FIV é indicada em diversos casos de infertilidade, mas para garantir o melhor tratamento o médico realiza uma investigação com o casal para definir as melhores opções em cada caso.

Existem outras duas técnicas na reprodução assistida, também muito utilizadas quando possuem chances de um tratamento bem sucedido: a relação sexual programada (RSP) e a inseminação intrauterina (IIU).

São técnicas com menor complexidade e a fecundação ocorre de forma natural, dentro do corpo da mulher. São realizados alguns procedimentos para aumentar as chances de fecundação, assim como a seleção dos melhores gametas.

Como a FIV é realizada?

O procedimento é realizado basicamente em cinco etapas principais, tendo a pesquisa genética do embrião como uma etapa adicional.

Existem também técnicas complementares que servem para aumentar as chances de sucesso do tratamento, sendo algumas delas: doação de óvulos, sêmen e embriões; hatching assistido; teste de receptividade endometrial (ERA), testes genéticos, entre outros.

A primeira etapa da FIV é a estimulação ovariana, que é feita para estimular o desenvolvimento dos folículos e aumentar a liberação dos óvulos maduros disponíveis para a fertilização.

Em seguida, ocorre a punção folicular para selecionar os melhores óvulos para a fecundação. Simultaneamente, ocorre a coleta dos espermatozoides, seja por masturbação em laboratório ou por punção no testículo.

Após esse processo, ocorre a fecundação dos óvulos em laboratório utilizando gametas selecionados. O embrião formado permanece em um meio de cultura por alguns dias para que possa se desenvolver.

O cultivo embrionário tem sua duração de acordo com a escolha utilizada para a transferência. A transferência embrionária é usualmente realizada em D5, no estágio de blastocisto em seu quinto dia de desenvolvimento.

Ao final desse período, são selecionados os melhores embriões para a transferência ao útero. Lá os embriões devem se fixar de forma natural ao endométrio para que dê início à gestação.

O teste genético pré-implantacional (PGT)

O PGT é um procedimento realizado na FIV para aumentar as chances de sucesso no tratamento. Ele é feito para evitar a transferência de embriões com alterações genéticas, doenças hereditárias ou doenças que possam se desenvolver durante a gravidez.

É bastante indicado em casos de famílias portadoras de doenças hereditárias e essa condição é previamente identificada durante a avaliação clínica para a FIV.

As alterações cromossômicas podem interferir na gravidez e gerar riscos para o feto, com isso o teste genético pré-implantacional realiza uma pesquisa com os embriões em desenvolvimento durante a FIV, a fim de selecionar os de melhor qualidade para a transferência.

Como é realizado o procedimento?

O PGT é realizado durante a fase de cultivo embrionário da fertilização in vitro. Durante o cultivo embrionário, geralmente no quinto dia de desenvolvimento, quando o embrião possui cerca de 120 células. Em seu estágio de blastocisto é o momento ideal para a realização do teste.

É realizada uma biópsia com extração de 5 a 6 células do embrião para análise. Enquanto ocorre a avaliação, os embriões podem ser mantidos em desenvolvimento ou congelados.

A análise dura cerca de 24 horas, com isso a transferência pode acontecer ainda no mesmo ciclo. Existe a possibilidade de uma análise com resultado em 7 a 10 dias. Neste caso, os embriões são congelados e transferidos em um próximo ciclo.

Este teste pode ser também realizado no terceiro dia de desenvolvimento do embrião, mas oferece um risco maior de danos ao embrião e possui resultados menos precisos. Esta prática só é indicada em casos de baixa qualidade embrionária, quando há menos chances de desenvolvimento em laboratório até o quinto dia.

Existem três tipos de testes genéticos embrionários:

  • Análise da quantidade de cromossomos – PGT-A: identifica alterações na quantidade de cromossomos;
  • Análise da quantidade de distúrbios cromossômicos – PGT-SR: identifica alterações cromossômicas estruturais;
  • Análise dos genes – PGT-M: identifica alterações nos genes que compõem cada um dos cromossomos do descendente

Inicialmente, ocorre o mapeamento cariótipo do casal, exame que identifica possíveis alterações que podem ser transmitidas aos filhos. A partir disso, é possível definir o melhor tratamento para cada casal.

Entenda melhor como funcionam os procedimentos envolvidos na fertilização in vitro (FIV) na reprodução assistida.

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Congelamento de Óvulos

Opção para mulheres que não queiram engravidar agora e querem preservar sua fertilidade ou para mulheres que possuem alguma condição médica que possa afetar sua fertilidade futuramente.

Consulta com especialista

  •  Realização de diversos exames para avaliar a resposta que a mulher terá ao estímulo ovariano para a coleta dos óvulos.

Estimulação ovariana e indução da ovulação

  • É feita uma combinação de medicamentos hormonais que ajudam a estimular o crescimento dos folículos que contêm os óvulos nos ovários.

Punção folicular

  • Retirada do líquido contido nos folículos, no qual ficam os óvulos.
  • Feito com o auxílio de uma agulha e de forma indolor, pois a paciente é anestesiada;

Identificação e seleção dos óvulos

  • No laboratório de embriologia são identificados e selecionados os óvulos maduros e de qualidade para o congelamento.

Congelamento

  • Os óvulos selecionados são rapidamente congelados usando uma técnica chamada de vitrificação, que consiste em imersão em nitrogênio líquido em temperaturas extremamente baixas para preservá-los.

Armazenamento

  • São armazenados em um laboratório de Reprodução, geralmente por tempo indeterminado, até que a mulher esteja pronta para utilizá-los, podendo solicitar o descongelamento e utilizar os óvulos em ciclos de FIV, que é a etapa final do processo.
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Relação Sexual Programada (RSP)

Também conhecida como coito programado, ocorre de maneira natural e possui taxas de sucesso mais baixas.

Estimulação Ovariana

  • Tem o objetivo de estimular os ovários a produzirem de 1 a 3 folículos durante o ciclo menstrual.
  • São utilizados medicamentos orais ou injetáveis à base de hormônios que estimulam o crescimento dos folículos ovarianos.

Indução da Ovulação

  • Administração do hormônio HCG para provocar a ruptura dos folículos.
  • O hCG provoca o rompimento dos folículos cerca de 36 horas após sua administração.

Tentativas de Gravidez:

  • Orientação ao casal sobre quais serão os dias mais férteis daquele ciclo – que são os dias que eles devem manter as relações sexuais.
  • O espermatozoide sobrevive cerca de 3 dias no sistema reprodutivo feminino e o óvulo cerca de 36h. Portanto, não é necessário estabelecer a hora exata para o coito e sim um período aproximado e muito assertivo.

Conclusão do RSP

  • O teste de gravidez pode ser feito, normalmente, após 14 dias para verificar o sucesso da técnica.

Chances de Sucesso

  • Esse índice é de aproximadamente 18% a 20% em cada tentativa, muito similares às da inseminação artificial (IA).

Recomendação

  • Essa técnica é recomendada no máximo por três ciclos.
  • Após esse período, indicamos a FIV, pois outros fatores podem estar presentes, prejudicando a fertilidade e a FIV oferece mais recursos para superar esses problemas.
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Ovodoação – Recepção de Óvulos

Opção para mulheres inférteis, em virtude de baixa qualidade ou baixa reserva de óvulos.

Cadastro

  • Realização do cadastro da receptora no banco internacional de óvulos da Espanha e Argentina.

Scanner Facial

  • Após o cadastro é feita uma análise facial da receptora, onde são avaliados cerca de 12.000 pontos da face para identificar semelhanças com possíveis doadoras com características físicas e compatibilidade sanguínea da receptora.

Avaliação de Critérios

  • O banco de óvulos pode enviar à receptora informações sobre a doadora mais compatível segundo a análise detalhada, após isso, acontece a tomada da decisão para prosseguir com o tratamento proposto.
  • Antes da doação, a doadora é avaliada por uma equipe médica que verifica sua saúde geral, e diversos critérios.

Documentação

  • Após a seleção da doadora, a documentação é preparada para solicitar a vinda dos óvulos adquiridos do banco internacional para o laboratório.

Realização da fiv

  • A FIV é iniciada após a chegada dos óvulos. O processo de FIV envolve a fertilização dos óvulos com os espermatozoides em laboratório e a transferência do embrião resultante para o útero da receptora.
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Inseminação Artificial

Desenvolvida para aumentar as chances de gravidez em casos de infertilidade com alteração seminal leve, mulheres com idade até 35 anos e tubas uterinas saudáveis, casal homoafetivo feminino.

Estimulação Ovariana

  • Tem o objetivo de estimular os ovários a produzirem de 1 a 3 folículos durante o ciclo menstrual.
  • São utilizados medicamentos orais ou injetáveis à base de hormônios, que estimulam o crescimento dos folículos ovarianos.

Indução da Ovulação

  • Administração do hormônio HCG para provocar a ruptura dos folículos.

  • O óvulo sai do ovário e é capturado pelas tubas uterinas onde pode ser fecundado e posteriormente direcionado para o útero.

Coleta e capacitação seminal

  • O sêmen pode ser do parceiro ou de doador.
  • A coleta é feita no laboratório 02 horas antes da inseminação.

  • O sêmen deve ser analisado previamente e preparado a fim de ser depositado na cavidade uterina.

Inseminação

  • Utilizando um cateter, depositamos o sêmen preparado diretamente na cavidade uterina para facilitar o encontro do óvulo com o espermatozoide.
  • Procedimento é indolor e rápido, não havendo necessidade de repouso.

Conclusão da IA

  • O teste de gravidez é realizado 14 dias após a inseminação.
  • Caso o procedimento não seja bem-sucedido, é avaliado com o casal se é válido fazer uma nova tentativa ou se seguimos para a FIV.

Chances de Sucesso

  • O sucesso da IA depende de alguns fatores como a qualidade dos gametas.
  • Esse índice é de aproximadamente 18% a 20% em cada tentativa, um valor inferior ao da FIV.
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Fertilização in vitro

Indicada para a maioria dos casos de infertilidade e apresenta as mais altas taxas de sucesso de gravidez.

Estimulação Ovariana e Indução da Ovulação

  • Preparação do corpo: Feita com medicamentos hormonais para estimular a ovulação e aumentar o crescimento de folículos.
  • Quando os folículos atingem o tamanho adequado, é administrado o hormônio hCG. Após 35 horas, é realizada a coleta dos óvulos.

Punção Ovariana

  • Retirada dos ovócitos do ovário por meio de uma agulha guiada por ultrassom.
  • O sêmen é coletado no mesmo dia e enviado para separar os melhores espermatozoides e aumentar as chances de fecundação.

Fecundação Dos Óvulos

  • Dentre os espermatozoides coletados é identificado o melhor e colocado dentro de cada óvulo.
  •  Os embriões formados a partir da fecundação do óvulo pelo espermatozoide são colocados em incubadoras para se desenvolverem. 

Cultivo Embrionário

  • Desenvolvimento do embrião: o embrião é mantido em um meio de cultivo durante um período de 5 dias, até que esteja em uma fase adequada para ser transferido ou congelado.

Transferência Embrionária

  • O embrião é colocado no útero para iniciar o processo de fixação, da mesma forma que acontece na gestação espontânea.
  • É nesse momento que pode haver uma maior ou menor possibilidade de gestação múltipla, podem ser transferidos até três embriões dependendo da idade da mulher.

Conclusão da FIV

  • Confirmação da gravidez: a gravidez é confirmada por meio de teste de sangue.
  • O exame é realizado em 10 dias após a transferência embrionária.
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