Doenças genéticas: como a FIV pode evitar?

A fertilização in vitro (FIV) é uma técnica de reprodução assistida muito utilizada na medicina reprodutiva. É bastante eficiente, tem alto grau de complexidade e possui números elevados de taxa de sucesso.

É muito indicada para casos mais graves de infertilidade ou após a falha em outros procedimentos. Com isso, é a técnica com maior procura e realização no mundo.

A FIV possui à disposição, técnicas complementares que auxiliam no processo e aumentam as chances de gravidez bem sucedida. Com isso, o casal consegue um tratamento mais individualizado, optando por procedimentos que mais se adequam em cada situação.

Uma das possibilidades na fertilização in vitro é o teste genético nos embriões antes da transferência embrionária. Com ele, é possível selecionar os melhores embriões, evitando a transmissão de doenças genéticas dos pais para os filhos.

Entenda como funciona o teste genético e saiba como ele é realizado na reprodução assistida.

O que é a FIV?

Caracterizada por uma técnica de reprodução assistida, a fertilização in vitro (FIV) engloba procedimentos com alto grau de complexidade, capazes de auxiliar casais com problemas de infertilidade.

Todo o seu processo, incluindo a fecundação e o desenvolvimento embrionário, é realizado em laboratório, o que permite um acompanhamento do embriologista e maiores chances de sucesso no tratamento.

A FIV é indicada em diversos casos de infertilidade, mas para garantir o melhor tratamento o médico realiza uma investigação com o casal para definir as melhores opções em cada caso.

Existem outras duas técnicas na reprodução assistida, também muito utilizadas quando possuem chances de um tratamento bem sucedido: a relação sexual programada (RSP) e a inseminação intrauterina (IIU).

São técnicas com menor complexidade e a fecundação ocorre de forma natural, dentro do corpo da mulher. São realizados alguns procedimentos para aumentar as chances de fecundação, assim como a seleção dos melhores gametas.

Como a FIV é realizada?

O procedimento é realizado basicamente em cinco etapas principais, tendo a pesquisa genética do embrião como uma etapa adicional.

Existem também técnicas complementares que servem para aumentar as chances de sucesso do tratamento, sendo algumas delas: doação de óvulos, sêmen e embriões; hatching assistido; teste de receptividade endometrial (ERA), testes genéticos, entre outros.

A primeira etapa da FIV é a estimulação ovariana, que é feita para estimular o desenvolvimento dos folículos e aumentar a liberação dos óvulos maduros disponíveis para a fertilização.

Em seguida, ocorre a punção folicular para selecionar os melhores óvulos para a fecundação. Simultaneamente, ocorre a coleta dos espermatozoides, seja por masturbação em laboratório ou por punção no testículo.

Após esse processo, ocorre a fecundação dos óvulos em laboratório utilizando gametas selecionados. O embrião formado permanece em um meio de cultura por alguns dias para que possa se desenvolver.

O cultivo embrionário tem sua duração de acordo com a escolha utilizada para a transferência. A transferência embrionária é usualmente realizada em D5, no estágio de blastocisto em seu quinto dia de desenvolvimento.

Ao final desse período, são selecionados os melhores embriões para a transferência ao útero. Lá os embriões devem se fixar de forma natural ao endométrio para que dê início à gestação.

O teste genético pré-implantacional (PGT)

O PGT é um procedimento realizado na FIV para aumentar as chances de sucesso no tratamento. Ele é feito para evitar a transferência de embriões com alterações genéticas, doenças hereditárias ou doenças que possam se desenvolver durante a gravidez.

É bastante indicado em casos de famílias portadoras de doenças hereditárias e essa condição é previamente identificada durante a avaliação clínica para a FIV.

As alterações cromossômicas podem interferir na gravidez e gerar riscos para o feto, com isso o teste genético pré-implantacional realiza uma pesquisa com os embriões em desenvolvimento durante a FIV, a fim de selecionar os de melhor qualidade para a transferência.

Como é realizado o procedimento?

O PGT é realizado durante a fase de cultivo embrionário da fertilização in vitro. Durante o cultivo embrionário, geralmente no quinto dia de desenvolvimento, quando o embrião possui cerca de 120 células. Em seu estágio de blastocisto é o momento ideal para a realização do teste.

É realizada uma biópsia com extração de 5 a 6 células do embrião para análise. Enquanto ocorre a avaliação, os embriões podem ser mantidos em desenvolvimento ou congelados.

A análise dura cerca de 24 horas, com isso a transferência pode acontecer ainda no mesmo ciclo. Existe a possibilidade de uma análise com resultado em 7 a 10 dias. Neste caso, os embriões são congelados e transferidos em um próximo ciclo.

Este teste pode ser também realizado no terceiro dia de desenvolvimento do embrião, mas oferece um risco maior de danos ao embrião e possui resultados menos precisos. Esta prática só é indicada em casos de baixa qualidade embrionária, quando há menos chances de desenvolvimento em laboratório até o quinto dia.

Existem três tipos de testes genéticos embrionários:

• Análise da quantidade de cromossomos – PGT-A: identifica alterações na quantidade de cromossomos;
• Análise da quantidade de distúrbios cromossômicos – PGT-SR: identifica alterações cromossômicas estruturais;
• Análise dos genes – PGT-M: identifica alterações nos genes que compõem cada um dos cromossomos do descendente

Inicialmente, ocorre o mapeamento cariótipo do casal, exame que identifica possíveis alterações que podem ser transmitidas aos filhos. A partir disso, é possível definir o melhor tratamento para cada casal.

Entenda melhor como funcionam os procedimentos envolvidos na fertilização in vitro (FIV) na reprodução assistida.