O sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS) é um método que revolucionou a pesquisa do genoma humano (foi desenvolvido depois do projeto genoma), principalmente na área de reprodução assistida. O NGS permite o sequenciamento do DNA humano em poucas horas, enquanto o método de Sanger (primeiro método de sequenciamento) apresentava alto custo, resultado com menor eficiência e maior tempo para execução do processo.

O NGS também oferece possibilidades ilimitadas de aplicação e tem um custo reduzido, ampliando o acesso. Trata-se de uma tecnologia que proporcionou diversos avanços na medicina e em outras áreas do conhecimento humano, como a oncologia. O NGS pode ser realizado para pesquisar sequências de câncer e analisar variações da doença. Ele também oferece a possibilidade de estudarmos diversos processos que desencadeiam doenças.

Existem diversas plataformas que oferecem serviços relacionados ao NGS. Elas realizam o sequenciamento de todo ou de fragmentos específicos do DNA, conforme a necessidade, em busca de dados precisos sobre características genéticas do indivíduo ou do embrião.

Neste texto, vamos falar sobre a aplicação do NGS na reprodução assistida, especificamente na fertilização in vitro (FIV).

Reprodução assistida e o sequenciamento de nova geração

O NGS é muito utilizado na área de reprodução assistida e recomendado para casais em tratamento de FIV que atendam os critérios a seguir:

• Histórico de doenças hereditárias;
• Histórico de falhas de implantação;
• Histórico de abortos de repetição;
• Idade materna avançada;
• Distúrbios na meiose dos espermatozoides durante a espermatogênese.

Nesses casos, está indicada a pesquisa genética com NGS.

Durante a avaliação médica do casal, é possível verificar a necessidade de estudo com NGS. A anamnese e os resultados de exames fornecem dados fundamentais para a indicação.

A realização do NGS não altera, de modo geral, os processos da FIV. As etapas são cumpridas normalmente: estimulação ovariana e indução da ovulação, punção dos ovários e coleta dos espermatozoides, fecundação, cultivo embrionário e transferência. No entanto, há dois procedimentos adicionais.

No início da FIV, é feito o mapeamento genético do casal (cariótipo), cuja finalidade é identificar as possíveis alterações com potencial de transmissão aos descendentes. Uma vez mapeadas essas alterações, é possível detectá-las nos embriões.

Durante o processo de cultivo embrionário, mais uma etapa é adicionada: a biópsia embrionária. Quando os embriões estão no 5º dia de desenvolvimento, é feita a biópsia de todos os embriões para coleta de material genético para posterior análise, no laboratório especializado, e diagnóstico de alterações nos embriões.

O resultado dessa análise indica os embriões saudáveis para transferência, reduzindo significativamente as chances de alterações nos descendentes.

Conclusão

O NGS é um método de sequenciamento do DNA humano que permite inúmeras aplicações, aumenta as chances de sucesso da FIV, reduz drasticamente a possibilidade de desenvolvimento de doenças genéticas e distúrbios cromossômicos nos descendentes e, de modo geral, não altera o processo da FIV. Além disso, é rápido e mais acessível financeiramente. Por essa razão, ele representa um grande avanço na área de pesquisa genética.