Dra. Adriana de Góes | Reprodução Humana SP Menu.

Next generation sequencing (NGS)

O sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS) é um método que revolucionou a pesquisa do genoma humano (foi desenvolvido depois do projeto genoma), principalmente na área de reprodução assistida. O NGS permite o sequenciamento do DNA humano em poucas horas, enquanto o método de Sanger (primeiro método de sequenciamento), em comparação, tinha um custo mais elevado, resultado demorado e com menor eficiência.

O NGS também oferece possibilidades ilimitadas de aplicação e tem um custo reduzido, ampliando o acesso. Trata-se de uma tecnologia que proporcionou diversos avanços na medicina e em outras áreas do conhecimento humano, como a oncologia. O NGS pode ser realizado para pesquisar sequências de câncer e analisar variações da doença. Ele também oferece a possibilidade de estudarmos diversos processos que desencadeiam doenças.

Existem diversas plataformas que oferecem serviços relacionados ao NGS. Elas realizam o sequenciamento de todo ou de fragmentos específicos do DNA, conforme a necessidade, em busca de dados precisos sobre características genéticas da pessoa ou do embrião.

Neste texto, vamos falar sobre a aplicação do NGS na reprodução assistida, especificamente na fertilização in vitro (FIV).

Reprodução assistida e o sequenciamento de nova geração

O NGS é muito utilizado na área de reprodução assistida, principalmente quando o casal que busca a fertilização in vitro (FIV) apresenta determinadas características:

Nesses casos, está indicada a pesquisa genética com NGS.

Durante a avaliação do casal, é possível verificar a necessidade de realizar estudo com NGS. A anamnese e os resultados de exames fornecem dados fundamentais para a indicação.

A realização do NGS não altera, de modo geral, os processos da FIV. As etapas são cumpridas normalmente: estimulação ovariana e indução da ovulação, punção dos ovários e coleta dos espermatozoides, fecundação, cultivo embrionário e transferência. No entanto, há dois procedimentos adicionais.

No início da FIV, é feito o mapeamento genético do casal (cariótipo total), cuja finalidade é identificar as possíveis alterações com potencial de transmissão aos descendentes. Uma vez mapeadas essas alterações, é possível detectá-las nos embriões.

O outro procedimento ocorre no cultivo embrionário. Quando os embriões estão no 5o dia de desenvolvimento, é feita a biópsia de todos os embriões para coleta de material genético, que é encaminhado ao laboratório de análises para o diagnóstico das alterações nos embriões.

Os resultados dessa análise indicam quais embriões têm alterações e quais são saudáveis para a transferência, o que reduz significativamente as chances de alterações nos descendentes.

Conclusão

O NGS é um método de sequenciamento do DNA humano que permite inúmeras aplicações, aumenta as chances de sucesso da FIV, reduz drasticamente a possibilidade de desenvolvimento de doenças genéticas e distúrbios cromossômicos nos descendentes e, de modo geral, não altera as etapas da FIV. Além disso, é rápido e mais acessível financeiramente. Por essa razão, ele representa um grande avanço na área de pesquisa genética.

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